|
Definizione malattia
inclusa |
Codice
Esenzione |
Sinonimo |
| ABETALIPOPROTEINEMIA |
RCG070 |
BASSEN KORNZWEIG
SINDROME DI |
| ACIDEMIE ORGANICHE E
ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE |
RCG040 |
|
| ACONDROGENESI |
RNG050 |
|
| ACONDROPLASIA |
RNG050 |
|
| AGAMMAGLOBULINEMIA |
RCG160 |
|
| ALANINEMIA |
RCG040 |
|
| ALBINISMO |
RCG040 |
|
| ALCAPTONURIA |
RCG040 |
|
| ALEXANDER MALATTIA
DI |
RFG010 |
|
| AMAUROSI CONGENITA DI
LEBER |
RFG110 |
|
| ANEMIA A CELLULE
FALCIFORMI |
RDG010 |
|
| ANEMIE
SIDEROBLASTICHE |
RDG010 |
|
| APERT SINDROME
DI |
RNG030 |
|
| ATASSIA CEREBELLARE
EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
DEGENERAZIONE
CEREBELLARE DI MARIE |
| ATASSIA DI
FRIEDREICH |
RFG040 |
|
| ATASSIA
FRIEDREICH-LIKE |
RFG040 |
DEFICIENZA FAMILIARE DI
VITAMINA E |
| ATASSIA
PERIODICA |
RFG040 |
ATASSIA
VESTIBULOCEREBELLARE |
| ATASSIA
TELEANGECTASICA |
RFG040 |
LOUIS BAR SINDROME
DI |
| BARTTER SINDROME
DI |
RCG010 |
|
| BATTEN MALATTIA
DI |
RFG020 |
|
| BECKER DISTROFIA
DI |
RFG080 |
|
| BERNARD SOULIER SINDROME
DI |
RDG030 |
|
| BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA
DI |
RDG010 |
ANEMIA CONGENITA
IPOPLASTICA |
| C SINDROME |
RNG040 |
|
| CANAVAN MALATTIA
DI |
RFG010 |
|
| CHARCOT MARIE TOOTH
MALATTIA DI |
RFG060 |
ATROFIA MUSCOLARE
PERONEALE |
| CISTINOSI |
RCG040 |
|
| CITRULLINEMIA |
RCG050 |
|
| COGAN DISTROFIA
DI |
RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE
ANTERIORE |
| COMPLESSO PORPORA
TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA |
RGG010 |
|
| CONN SINDROME
DI |
RCG010 |
|
| CONRADI-HUNERMANN
SINDROME DI |
RNG060 |
|
| CORNEA GUTTATA |
RFG140 |
|
| CRANIOSINOSTOSI
PRIMARIA |
RNG040 |
|
| CROUZON MALATTIA
DI |
RNG040 |
|
| DEFICIENZA CONGENITA DEI
FATTORI DELLA COAGULAZIONE |
RDG020 |
|
| DEFICIT DELLA
LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI |
RCG070 |
|
| DEFICIT FAMILIARE DI
LIPASI LIPOPROTEICA |
RCG070 |
|
| DEGENERAZIONE
CEREBELLARE SUBACUTA |
RFG040 |
|
| DEGENERAZIONE
MARGINALE |
RFG130 |
TERRIEN SINDROME
DI |
| DEGENERAZIONE
NODULARE |
RFG130 |
DEGENERAZIONE NODULARE
DI SALZMANN |
| DEGENERAZIONE
PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE |
RFG040 |
|
| DEGENERAZIONE
SPINOCEREBELLARE DI HOLMES |
RFG040 |
ATROFIA CEREBELLO
OLIVARE |
| DEJERINE SOTTAS MALATTIA
DI |
RFG060 |
NEUROPATIA PERIFERICA
EREDITARIA TIPO III |
| DI GEORGE SINDROME
DI |
RCG160 |
|
| DISCONDROSTEOSI |
RNG060 |
|
| DISORDINI EREDITARI
TROMBOFILICI |
RDG020 |
|
| DISOSTOSI
MAXILLOFACCIALE |
RNG040 |
|
| DISPLASIA
CRANIOMETAFISARIA |
RNG060 |
OSTEOCONDROPLASIA |
| DISPLASIA DIASTROFICA E
PSEUDODIASTROFICA |
RNG060 |
|
| DISPLASIA EPIFISARIA
EMIMELICA |
RNG050 |
|
| DISPLASIA
FIBROSA |
RNG060 |
|
| DISPLASIA
FRONTO-FACIO-NASALE |
RNG040 |
|
| DISPLASIA
MAXILLONASALE |
RNG040 |
|
| DISPLASIA
SPONDILOEPIFISARIA TARDA |
RNG060 |
|
| DISSINERGIA CEREBELLARE
MIOCLONICA DI HUNT |
RFG040 |
ATROFIA
SPINODENTATA |
| DISTROFIA COMBINATA
DELLA CORNEA |
RFG140 |
|
| DISTROFIA CORNEALE
ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA |
RFG140 |
|
| DISTROFIA CORNEALE
GRANULARE |
RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE DI
GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI
REIS-BUCKLER |
| DISTROFIA CORNEALE
MACULARE |
RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE DI
GROENOUW TIPO II |
| DISTROFIA CORNEALE
RETICOLARE |
RFG140 |
DISTROFIA LATTICE;
AMILOIDOSI CORNEALE |
| DISTROFIA DEI
CONI |
RFG110 |
|
| DISTROFIA IALINA DELLA
RETINA |
RFG110 |
GOLMAN-FAVRE MALATTIA
DI |
| DISTROFIA MUSCOLARE
OCULO-GASTRO-INTESTINALE |
RFG080 |
|
| DISTROFIA TORACICA
ASFISSIANTE |
RNG050 |
|
| DISTROFIA VITELLIFORME
DI BEST |
RFG110 |
FUNDUS
FLAVIMACULATUS |
| DISTROFIA VITREO
RETINICA |
RFG110 |
RETINOSCHISI
GIOVANILE |
| DISTROFIE STROMALI DELLA
CORNEA |
RFG140 |
|
| DISTURBI DEL METABOLISMO
INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI |
RCG070 |
|
| DUCHENNE DISTROFIA
DI |
RFG080 |
|
| ELLIS-VAN CREVELD SINDROME
DI |
RNG060 |
|
| EMOCROMATOSI
EREDITARIA |
RCG100 |
EMOCROMATOSI
FAMILIARE |
| EMOFILIA A |
RDG020 |
|
| EMOFILIA B |
RDG020 |
|
| ENGELMANN MALATTIA
DI |
RNG060 |
|
| ERB DISTROFIA
DI |
RFG080 |
|
| ESOSTOSI
MULTIPLA |
RNG050 |
|
| FABRY MALATTIA
DI |
RCG080 |
|
| FAIRBANK MALATTIA
DI |
RNG060 |
DISPLASIA EPIFISARIA
MULTIPLA |
| FANCONI ANEMIA
DI |
RDG010 |
PANCITOPENIA DI
FANCONI |
| FAVISMO |
RDG010 |
|
| FRUTTOSEMIA |
RCG060 |
|
| FUCHS DISTROFIA
ENDOTELIALE DI |
RFG140 |
|
| GALATTOSEMIA |
RCG060 |
|
| GAUCHER MALATTIA
DI |
RCG080 |
|
| GLICOGENOSI |
RCG060 |
|
| GOODMAN SINDROME
DI |
RNG030 |
|
| HALLERMAN-STREIFF SINDROME
DI |
RNG040 |
DISOSTOSI
OCULOMANDIBOLARE |
| HARTNUP MALATTIA
DI |
RCG040 |
|
| HUNTER SINDROME
DI |
RCG140 |
|
| HURLER SINDROME
DI |
RCG140 |
|
| IMINOACIDEMIA |
RCG040 |
|
| IPERAMMONIEMIA
EREDITARIA |
RCG050 |
|
| IPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa |
RCG070 |
|
| IPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb |
RCG070 |
|
| IPERISTIDINEMIA |
RCG040 |
|
| IPERPLASIA ADRENALICA
CONGENITA |
RCG020 |
|
| IPERTRIGLICERIDEMIA
FAMILIARE |
RCG070 |
|
| IPERVALINEMIA |
RCG040 |
|
| IPOBETALIPOPROTEINEMIA |
RCG070 |
|
| IPOPLASIA
MEGACARIOCITICA IDIOPATICA |
RDG040 |
|
| ISTIOCITOSI X |
RCG150 |
|
| ITTIOSI
CONGENITA |
RNG070 |
|
| ITTIOSI HYSTRIX,
CURTH-MACKLIN TYPE |
RNG070 |
|
| ITTIOSI LAMELLARE
RECESSIVA |
RNG070 |
ERITRODERMA ITTIOSIFORME
CONGENITO NON BOLLOSO |
| ITTIOSI TIPO
HARLEQUIN |
RNG070 |
|
| ITTIOSI
X-LINKED |
RNG070 |
|
| KENNEDY MALATTIA
DI |
RFG050 |
|
| KNIEST
DISPLASIA |
RNG050 |
DISPLASIA
METATROPICA |
| KRABBE MALATTIA
DI |
RFG010 |
|
| KUFS MALATTIA
DI |
RFG020 |
|
| KUGELBERG-WELANDER
MALATTIA DI |
RFG050 |
|
| LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA
DI |
RFG080 |
|
| LESCH-NYHAN MALATTIA
DI |
RCG120 |
|
| LEUCODISTROFIA
METACROMATICA |
RFG010 |
|
| MALASSORBIMENTO CONGENITO DI
SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO |
RCG060 |
|
| MALATTIA DELLE URINE A
SCIROPPO DI ACERO |
RCG040 |
|
| MARINESCO-SJOGREN
SINDROME DI |
RFG040 |
|
| MAROTEAUX-LAMY SINDROME
DI |
RCG140 |
|
| McCUNE-ALBRIGHT SINDROME
DI |
RNG060 |
OSTEITE FIBROSA
DISSEMINATA |
| MEESMANN DISTROFIA
DI |
RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE
EPITELIALE GIOVANILE |
| MIOPATIA CENTRAL
CORE |
RFG070 |
|
| MIOPATIA
CENTRONUCLEARE |
RFG070 |
|
| MIOPATIA DESMIN
STORAGE |
RFG070 |
|
| MIOPATIA
NEMALINICA |
RFG070 |
|
| MORQUIO MALATTIA
DI |
RCG140 |
|
| NETHERTON SINDROME
DI |
RNG070 |
|
| NEUROPATIA ASSONALE
GIGANTE |
RFG060 |
|
| NEUROPATIA CONGENITA
IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
|
| NEUROPATIA SENSORIALE
EREDITARIA |
RFG060 |
|
| NEUROPATIA
TOMACULARE |
RFG060 |
POLINEUROPATIA
RICORRENTE FAMILIARE |
| NEZELOF SINDROME
DI |
RCG160 |
|
| NIEMANN PICK MALATTIA
DI |
RCG080 |
|
| OMOCISTINURIA |
RCG040 |
|
| OSTEOGENESI
IMPERFETTA |
RNG060 |
|
| OSTEOPETROSI |
RNG060 |
|
| PARAPLEGIA SPASTICA
EREDITARIA |
RFG040 |
STRUMPEL-LORRAINE
MALATTIA DI |
| PELIZAEUS-MERZBACHER
MALATTIA DI |
RFG010 |
|
| PIERRE ROBIN SINDROME
DI |
RNG040 |
|
| PORPORA TROMBOTICA
TROMBOCITOPENICA |
RGG010 |
MOSCHOWITZ SINDROME
DI |
| REFSUM MALATTIA
DI |
RFG060 |
EREDOPATIA ATASSICA
POLINEURITIFORME |
| RETINITE
PIGMENTOSA |
RFG110 |
DISTROFIA PIGMENTOSA
RETINICA |
| RETINITE PUNCTATA
ALBESCENS |
RFG110 |
FUNDUS
ALBIPUNCTATUS |
| ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROME DI |
RFG060 |
|
| ROUSSY-LEVY SINDROME
DI |
RFG060 |
|
| SANFILIPPO SINDROME
DI |
RCG140 |
|
| SCHEIE SINDROME
DI |
RCG140 |
|
| SCHMIDT SINDROME
DI |
RCG030 |
POLIENDOCRINOPATIA
AUTOIMMUNE DI TIPO II |
| SFEROCITOSI
EREDITARIA |
RDG010 |
|
| SINDROME
CAMPTOMELICA |
RNG050 |
|
| SINDROME DA
MALASSORBIMENTO DI METIONINA |
RCG040 |
|
| SINDROME
IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA |
RCG100 |
|
| STARGARDT MALATTIA
DI |
RFG110 |
|
| STEINERT MALATTIA
DI |
RFG090 |
|
| STORAGE POOL
DEFICIENCY |
RDG030 |
|
| TALASSEMIE |
RDG010 |
|
| TANGIER MALATTIA
DI |
RCG070 |
DEFICIT FAMILIARE DI
ALFALIPOPROTEINA |
| THOMSEN MALATTIA
DI |
RFG090 |
|
| TREACHER COLLINS
SINDROME DI |
RNG040 |
|
| TROMBOASTENIA |
RDG030 |
|
| VON EULENBURG MALATTIA
DI |
RFG090 |
|
| VON WILLEBRAND MALATTIA
DI |
RDG020 |
|
| WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA
DI |
RFG050 |
|
| XANTINURIA |
RCG120 |
|
| XANTOMATOSI
CEREBROTENDINEA |
RCG070 |
|