AUSL.RE.IT

5 per mille 2020 - Progetto di Simonetta Rosato

  • stampa

Tu sei qui

Home Progetti

Simonetta Rosato

 

Simonetta ricerca nuovi geni per migliorare la diagnosi del melanoma familiare

 

 

Titolo: Aggiornamento e miglioramento del test genetico per melanoma familiare in uso presso l'AUSL-IRCCS di Reggio Emilia
 

Sperimentatore principale: Simonetta Rosato (Genetica Medica)

Altri sperimentatori coinvolti: Caterina Longo (Dermatologia - Skin Cancer Unit), Davide Nicoli (Biologia Molecolare)  

Entità del finanziamento assegnato: 41.055 euro

 

Il melanoma cutaneo (MC) è un tumore che, se non diagnosticato precocemente, presenta elevata mortalità. Circa il 10% dei casi è costituito da Melanoma Familiare (MF), definito dalla presenza di 2 o più individui affetti nello stesso ramo familiare e/o da un individuo con Melanomi Primari Multipli (MPM). Allo sviluppo del MF concorrono sia una predisposizione genetica, trasmessa come carattere autosomico dominante, che fattori ambientali, in particolare l’esposizione ai raggi UV.

Secondo dati internazionali, nel 20-40% dei MF la predisposizione genetica è dovuta a mutazioni di due geni: CDKN2A e CDK4. Dal 2013, l’Azienda USL IRCCS di Reggio Emilia propone agli affetti da MF un test molecolare che indaga questi due geni e di recente sono stati identificati altri geni associati ad alto rischio di suscettibilità a MF.

Obiettivo primario dello studio è migliorare la resa diagnostica del test attualmente in uso, includendo altri geni ad alto e medio rischio per suscettibilità primaria a MF, tramite l’utilizzo di tecniche di laboratorio più sensibili (Sequenziamento di Nuova Generazione o NGS). Riconoscere le famiglie con forme ereditarie è importante in quanto consente di impostare una sorveglianza ottimale non solo per il melanoma, ma anche per eventuali tumori correlati, di ridurre la mortalità e migliorare la qualità di vita dei soggetti affetti. Permette, inoltre, di dispensare i familiari a basso rischio da protocolli di sorveglianza intensiva non necessari.

L’emergenza causata dall’epidemia di COVID-19 ha imposto una rimodulazione dell’attività sperimentale, a tutela della salute di pazienti e ricercatori. Sono in fase di valutazione misure per permettere l’avvio dello studio in condizioni di sicurezza per tutti i soggetti coinvolti.


SIMONETTA ROSATO ha 53 anni ed è nata a Ferrara.

Si è laureata nel 1995 in Medicina all’Università di Ferrara e ha conseguito la specializzazione in Genetica Medica presso lo stesso ateneo nel 2000. Dal 2001 al 2005 ha lavorato come genetista clinico nella Divisione di Oncologia Medica dell’Ospedale Morgagni-Pierantoni di Forlì e poi, negli anni 2006-2007, nelle Unità di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara e dell’AUSL di Imola (BO).

Dal 2008 lavora nella Struttura di Genetica Medica dell’Ospedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia occupandosi di consulenza genetica prenatale, postnatale e oncologica.

I suoi principali ambiti di ricerca sono:

  • le sindromi di predisposizione genetica ai tumori

  • il corretto utilizzo dei test genetici nella pratica clinica

 


Aiutaci a sviluppare la ricerca inserendo il codice fiscale 01598570354 (specifica Ricerca Sanitaria) nella tua dichiarazione dei redditi!