Laboratorio di Patologia Molecolare

La Patologia Molecolare svolge attualmente numerosi test di diagnostica molecolare per rilevare ed identificare mutazioni somatiche e germinali in campioni di DNA estratti da sangue e tessuti e da campioni fissati in formalina e inclusi in paraffina. 

Nel campo della oncologia molecolare si effettuano test indirizzati per: 

  • Rilevamento e identificazione, mediante metodiche di Real-Time PCR, delle principali mutazioni dei geni KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, ALK, ROS, MET, MAPK21 correlate con la risposta al trattamento con anticorpi monoclonali anti-EGFR (Anti-EGFR MoAb) del tumore del colon-retto e con la risposta al trattamento con farmaci inibitori tirosin-chinasici (EGFR TKI) del carcinoma polmonare non a piccole cellule (Non Small Cell Lung Cancer, NSCLC) e degli altri tumori solidi.
  • Rilevamento e identificazione, mediante metodiche di Next Generation Sequencing (NGS), di varianti patogenetiche somatiche attraverso pannello Diatech Myriapod e pannello amplicon-based NGS-DNA ed NGS-RNA ONCOMINE FOCUS ASSAY (ThermoFisher), 
  • Rilevamento e analisi, mediante NGS, di varianti associate a patologie tumorali ereditarie attraverso il pannello TruSightTM Hereditary Cancer.
  • Identificazione di varianti nei geni principalmente coinvolti nelle neoplasie mieloidi, mediante Pannello NGS SOPhia Myeloid Solution (IVD).
  • Ricerca di Clonalità B e T per la diagnosi di linfoma, mediante analisi di frammenti in elettroforesi capillare
  • Ricerca della Ipermutazione Somatica per la prognosi nella Leucemia Linfatica Cronica.
  • Analisi di Metilazione del promotore del gene MGMT
  • Analisi del gene RET (MEN2) 
  • Analisi del gene MEN1, associato a Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
  • Analisi del gene CDKN1B, (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 1B), associato a Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 4 (MEN4).
  • Analisi delle mutazioni dei geni CDKN2A e CDK4 associate a Melanoma Familiare
  • Analisi della variante P265L del gene MYD88 associata alla presenza di Linfoma Vitreo-Retinico
  • Analisi del Copy Number Variation e delle aberrazioni di metilazione nei geni MLH1, PSM2, MSH2 ed MLH6 per la diagnosi di Sindrome di Lynch mediante MS-MLPA.


Nel campo della Genetica Molecolare si svolgono test di Farmacogenetica tra cui:

  • Analisi delle mutazioni germinali del Gene DPYD correlate al trattamento con 5-Fluorouracile (5-FU): in particolare sono indagate le quattro varianti più frequentemente implicate in reazioni avverse da 5-FU
  • Analisi delle Tandem Repeat del gene UGT1A1 correlata al trattamento con Irinotecano 

Vengono svolti anche altri test di Genetica Molecolare relativi a patologie non oncologiche quali:

  • Analisi delle mutazioni C282Y e H63F associate ad Emocromatosi Ereditaria
  • Analisi dei polimorfismi delle Glicoproteine piastriniche (GP3)
  • Analisi dei polimorfismi E2 E3 E4 dei codoni 112 e 158 della Apolipoproteina E associati a dislipidemie e Morbo di Alzheimer
  • Identificazione del gene ibrido (chimerico) CYP11B1/CYP11B2 associato al Glucocorticoid Remediable Aldosteronism (GRA).
  • Analisi delle mutazioni dell’esone 13 dei geni SCNN1B ed SCNN1G associate a Sindrome di Liddle
  • Analisi delle mutazioni del gene NOTCH3 associate a CADASIL
  • Analisi delle mutazioni del gene MEFV associato a Febbre Mediterranea Familiare
  • Analisi del DNA del gene VHL (Von Hippel Lindau) associato a Sindrome di von Hippel Lindau.
  • Analisi dei polimorfismi del gene c.430C>T (CYP2C9*2) e c.1075A>C (CYP2C9*3) CYP2C9 associati al rischio di non risposta terapeutica o reazioni avverse a farmaci come Warfarin o Fenintoina.
  • Analisi dell’esone 3 del gene UBA1 per la ricerca della variante p.Met41* associata alla sindrome VEXAS
  • Analisi dei geni MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NLRC4, PSPIP1, NOD2, ADA2 per la ricerca di varianti correlate alle malattie auto infiammatorie monogeniche, mediante pannello NGS e sequenziamento Sanger.
  • Identificazione mediante RFLP-PCR e PCR allele specifica del Genotipo Rh D, C, E
  • Ricerca mediante sequenziamento diretto delle mutazioni di tutti gli esoni dei geni: CLCNKB per Sindrome di Bartter, SLC12A3 per sindrome di Gitelman.
      

Biologia Molecolare

Ultimo aggiornamento: 26/01/24