Biopsia liquida nelle neoplasie mieloproliferative croniche

Il lavoro di Domenico Penna, ricercatore e medico in forza alla struttura di Ematologia dell’Ausl IRCCS Reggio Emilia, finanziato dalla Raccolta “5 per 1000”.

Le neoplasie mieloproliferative croniche (MPN) sono patologie caratterizzate da alterazioni genetiche che aumentano nel tempo influenzando il rischio di trasformazione leucemica e trombosi. Una precisa caratterizzazione molecolare è dunque fondamentale per la corretta gestione della malattia. L'analisi molecolare viene normalmente eseguita su DNA di granulociti isolati da campioni di sangue intero, tuttavia, tale dato può non rispecchiare fedelmente l’evoluzione a livello del midollo osseo. 
La biopsia liquida è la caratterizzazione molecolare di una neoplasia attraverso l’analisi del DNA tumorale circolante. Ogni cellula tumorale, infatti, immette nel torrente circolatorio materiale genetico in grado di fornire preziose informazioni su tutti i sub-cloni. Tale analisi offre dunque una visione più completa della eterogeneità del tumore. Inoltre, la non invasività della procedura agevola la ripetizione dell’analisi nel tempo, con significativi vantaggi in termini di monitoraggio della malattia e di individuazione di parametri precoci di risposta al trattamento.

Lo studio coinvolgerà 50 pazienti affetti da MPN in prima diagnosi afferenti al DH di Ematologia di Reggio Emilia e avrà come obiettivo quello di valutare:

  • accuratezza della biopsia liquida rispetto alle metodiche standard;
  • potenziale capacità di individuare tramite questa metodica mutazioni non individuate dalle metodiche standard;
  • effetto del trattamento citoriduttivo su quantità di dna tumorale circolante rilasciato.

Le potenziali applicazioni della biopsia liquida in questo setting includono:

  • individuazione di mutazioni suscettibili di trattamento con nuovi farmaci;
  • aumento di accuratezza di stratificazione del rischio trombotico ed evolutivo;
  • miglior monitoraggio di risposta alle terapie.

Domenico Penna ha 38 anni ed è nato a Modena

Si è laureato a Bologna in Scienze della Comunicazione nel 2007 e in Medicina e Chirurgia nel 2013. Nel 2019 ha conseguito la Specializzazione in Ematologia presso l’Università di Udine. Dal 2018 al 2019 ha inoltre svolto attività di ricerca alla Mayo Clinic di Rochester (MN). Dal 2019 frequenta il dottorato di ricerca in Clinical and Experimental Medicine all’Università di Modena e svolge attività clinica in Ematologia all’Ospedale di Reggio Emilia. L’attività di ricerca (clinica ed epidemiologica) si focalizza in particolare sulle principali malattie mieloproliferative (leucemie acute, mielodisplasie e neoplasie mielopliferative croniche).

Finanziamento complessivo assegnato: euro 120mila

Ultimo aggiornamento: 02/05/23