Nuova donazione della Cassa Padana all'Arcispedale per sostenere la ricerca nel campo delle malattie genetiche rare

Rinnovato anche quest’anno l’impegno della Cassa Padana Banca di Credito Cooperativo Filiale di Reggio Emilia a favore della Struttura Semplice Dipartimentale di Genetica Clinica dell’Arcispedale Santa Maria. La somma conferita nei giorni scorsi dal direttore della filiale, dr Roberto Bellini, alla equipe della Struttura della quale è Responsabile la dottoressa Livia Garavelli, darà ulteriore sostegno allo sviluppo del progetto dedicato allo studio delle malattie genetiche rare in età pediatrica.
“Sono i bambini”, spiega la dottoressa Garavelli, “i reali destinatari di questa donazione”.
Nella nostra Provincia l’incidenza delle malattie congenite in epoca neonatale è del 2-3%, su circa 5.000 nati per anno e sono quindi 100-150 i nuovi casi che necessitano di essere indagati annualmente.
Il progetto “Le Malattie Genetiche Rare in età Pediatrica”, messo a punto dalla Struttura di Genetica, sviluppa attività di ricerca orientate a rendere quanto più precoce la diagnosi delle patologie, associando una specifica attività di assistenza ai bambini affetti ed alle loro famiglie. L’obiettivo è quello di migliorare l’approccio sia nella fase diagnostica che in quella dell’assistenza e del follow-up.
All’Arcispedale il percorso clinico dedicato ai piccoli pazienti comporta un approccio multisciplinare che si avvale delle competenze di tutto il Dipartimento Ostetrico Ginecologico e Pediatrico oltre che degli altri dipartimenti.
Alla Filiale di Reggio Emilia della Cassa Padana va il ringraziamento della Direzione dell’Azienda Ospedaliera e della equipe della Struttura per la grande sensibilità dimostrata nei confronti della ricerca a favore di una migliore qualità di vita dei piccoli pazienti.

L’Ufficio Stampa


Nella foto, da sinistra: Simonetta Rosato (ricercatrice genetista), Livia Garavelli, Roberto Bellini, M. Chiara Rompianesi (direzione sanitaria)


Approfondimento
Il progetto “Le Malattie Genetiche Rare in età Pediatrica” della Struttura Dipartimentale di Genetica Clinica della Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia, nato qualche anno fa, viene sviluppato da un team di sei professionisti, tra cui due ricercatrici genetiste.
L’obiettivo è il miglioramento dell’assistenza ai bambini affetti, a partire dalla fase diagnostica.
Le statistiche dicono che, a livello mondiale, le malattie genetiche sono rare in termini di incidenza (meno di una persona su 2.000 ne è affetta), ma sono in numero copsicuo essendone state identificate sino ad oggi oltre 8.000. Esse si manifestano nel 70% dei casi età pediatrica.
L’assistenza ai bambini affetti può presentare criticità dovute a fattori quali:

• difficoltà nella diagnosi,
• scarso numero di centri specializzati,
• assenza di terapie totalmente efficaci,
• scarso interesse da parte della industria farmaceutica per la limitatezza del mercato di riferimento.

All’Arcispedale il percorso clinico dedicato ai piccoli pazienti comporta un approccio multisciplinare che si avvale delle competenze di tutto il Dipartimento Ostetrico Ginecologico e Pediatrico oltre che degli altri dipartimenti e prevede richiede uno studio dettagliato del bambino e della sua famiglia, la programmazione di esami, l’analisi della letteratura medica per arrivare ad un sospetto diagnostico nell’interesse del piccolo paziente. Con il progredire delle conoscenze scientifiche è possibile offrire opportunità diagnostiche di grande rilievo ed ottenere accertamenti complessi, a seconda del tipo di malattia, in ogni parte del mondo.
Molti esami genetici di base vengono fatti presso il Laboratorio di Genetica dell’Arcispedale, diretto dal dott Gianfranco Croci.
L’accoglienza della famiglia e del bambino con patologia genetica rappresenta uno dei momenti importanti del lavoro delle equipe che prendono in carico il paziente. L’ascolto attento ed empatico della famiglia, al primo incontro, permette di creare le basi di una relazione di fiducia con il personale dell’ambulatorio.
È importante, inoltre, la stretta relazione con altri Centri esperti, la capacità di operare in rete a livello nazionale ed internazionale, la formazione dei professionisti. Significativo è l’apporto dato dalla ricerca in questo campo, sempre correlata all’assistenza e quindi nell’interesse del bambino e della sua famiglia, insieme ad una stretta collaborazione con le associazioni dei pazienti.