Un aiuto alla ricerca sulle malattie genetiche rare nei bambini

Reggio Emilia, 14 Marzo 2011

Generoso contributo della Cassa Padana BCC Banca di Credito Cooperativo Filiale di Reggio Emilia alla Struttura Semplice Dipartimentale di Genetica Clinica dell’Arcispedale Santa Maria Nuova, della quale è responsabile la dottoressa Livia Garavelli.
Ancora una volta l’Istituto ha dimostrato grande sensibilità per le attività di assistenza e ricerca a favore dei piccoli pazienti.
I fondi ricevuti nei giorni scorsi andranno a sostegno del progetto “Le Malattie Genetiche Rare in età Pediatrica” che, come spiega la dottoressa Garavelli: “coniuga attività di ricerca orientate a rendere quanto più precoce la diagnosi con attività di assistenza ai bambini affetti ed alle loro famiglie. Studiose ricercatrici genetiste operano presso la struttura con costanza e dedizione al servizio dell’infanzia, ove la ricerca è finalizzata all’assistenza”.
Nella nostra Provincia l’incidenza delle malattie congenite in epoca neonatale è del 2-3%, su circa 5.000 nati per anno. Sono quindi 100-150 nuovi casi all’anno che necessitano di essere indagati come Malattie Rare. Il percorso clinico comporta un approccio multisciplinare che si avvale delle competenze di tutto il Dipartimento Materno Infantile e degli altri Dipartimenti dell’Ospedale e richiede lo studio dettagliato del bambino e della sua famiglia, la programmazione di esami, lo studio della letteratura per arrivare ad un sospetto diagnostico nell’interesse del piccolo paziente.
Molti esami genetici di base vengono fatti presso il Laboratorio di Genetica dell’Arcispedale Santa Maria Nuova, diretto dal dott Gianfranco Croci, ma nessun laboratorio al mondo può avere le competenze per tutte le 5.600 diverse patologie ed è frequente dover prendere contatti con sedi estere e spedire il DNA del bambino per una diagnosi certa.
In tale contesto le risorse umane costituite da professionisti, ricercatori, specialisti, medici e infermieri con competenze mirate rappresentano una vera risorsa. Da queste considerazioni è nato il progetto Le Malattie Genetiche Rare in età pediatrica che si propone di migliorare l’approccio diagnostico, che deve essere multidisciplinare, assistenziale, di follow-up e terapeutico ai bambini affetti.
Sono necessarie inoltre una stretta relazione con altri Centri esperti, la capacità di operare in rete a livello nazionale e internazionale, la formazione dei professionisti per migliorare la capacità di riconoscere le malattie rare, un apporto significativo alla Ricerca, sempre correlata all’assistenza e quindi nell’interesse del bambino e della sua famiglia e una stretta collaborazione con le Associazioni di pazienti con l’obiettivo di migliorare la collaborazione tra gli affetti e i professionisti.
Un ringraziamento speciale va ai sostenitori da parte della Direzione ASMN e di tutta l’equipe della Struttura.

L’Ufficio Stampa ASMN


Nella foto, il momento della consegna della donazione.
Al centro: Livia Garavelli (S.S. Genetica Clinica), Davide Gibellini (Responsabile Area Parma-Reggio Cassa Padana BCC Banca di Credito Cooperativo), Roberto Bellini (Direttore Cassa Padana BCC Banca di Credito Cooperativo Filiale di Reggio Emilia).