Ambulatorio congiunto di Genetica Oculare
Come raggiungerci
L'ambulatorio congiunto di genetica oculare, costituito a gennaio 2023, nasce per permettere di migliorare e accelerare la presa in carico del paziente affetto da malattie oculari rare.
Molte delle cause più gravi di perdita della vista in età pediatrica sono monogeniche, ovvero causate da varianti in un unico gene. Queste condizioni sono singolarmente rare, ma nel loro insieme costituiscono una significativa porzione dei pazienti visitati quotidianamente dagli oftalmologi pediatrici. Esistono più di 350 malattie oculari ereditarie, come l'albinismo, l'aniridia, le distrofie corneali, il glaucoma congenito, la retinite pigmentosa, l'amaurosi congenita di Leber, la cecità notturna e il retinoblastoma, molte delle quali ad esordio precoce già nei primi mesi o anni di vita.
La valutazione, in sede di appuntamento, comprende sia una valutazione oculistica approfondita, anche mediante l’utilizzo di apparecchiature d’avanguardia specifiche per l’inquadramento del bambino e/o di altri membri della famiglia che possano presentare sintomi più lievi e non precedentemente diagnosticati, sia una valutazione genetica per inquadrare l’anamnesi familiare e gli eventuali altri esami eseguiti per la definizione del quadro clinico completo.
Dopo la prima visita, a seguito di riunione collegiale, verrà quindi avviato il test genetico più adatto in base al sospetto diagnostico.
Le nuove tecnologie di analisi genetiche con tecnologica di nuova generazione (NGS), pur avendo ampliato la resa diagnostica, senza una adeguata caratterizzazione clinica e strumentale, possono determinare numerose difficoltà nell’interpretazione dei dati di sequenziamento, limitando la possibilità di raggiungere una diagnosi molecolare.
La rarità di tali patologie, di grande impatto sia sulla salute del bambino che sulla stabilità psicologica della famiglia, rende l’istituzione di questo ambulatorio estremamente preziosa perché permette una presa in carico congiunta e precoce del bambino, data anche la presenza nella nostra struttura di competenze sia in ambito genetico che oculistico. Questo ambulatorio, inoltre, permetterà alle famiglie una presa in carico presso la sede di residenza, senza spostamenti verso centri extra regionali, limitando l'iter diagnostico e permettendo accesso egualitario a terapie innovative gene-specifiche approvate per cui sono necessari la diagnosi genetica e trial clinici.
Come accedere all'ambulatorio
Per accedere all'ambulatorio è necessario compilare la richiesta online da parte del medico/pediatra di famiglia o dello specialista ospedaliero.
Al modulo online è obbligatorio allegare l'impegnativa con esenzione R99 per profilo prescrittivo "oculistica e genetica".
Una volta ricevuta la richiesta di appuntamento, l'ambulatorio contatterà direttamente la famiglia per comunicare la data e l’orario della visita.