Laboratorio Genetica

Il Laboratorio di Genetica fornisce le seguenti prestazioni:

• analisi di citogenetica convenzionale (cariotipo standard e ad alta risoluzione su sangue periferico, cariotipo su liquido anmniotico, su villi coriali o su prodotti abortivi, cariotipo per malattie oncoematologiche, studio del mosaicismo)
• analisi di citogenetica molecolare mediante ibridazione in situ (FISH) con sonde per sindromi da microdelezione, analisi di riarrangiamenti, identificazione di aneuplidie e studio dei telomeri.
• analisi di genetica molecolare (fibrosi cistica, sindrome x fragile, sindrome Angelman e PraderWilli, microdelezioni Y, seguenze Y; disomia uni parentale; array-CGH)
• consulenza (pre-test, genetica)
  

COSA AVVIENE IN LABORATORIO

Il colloquio con un biologo genetista e la compilazione di una cartella rappresentano l’atto iniziale per tutte le prestazioni ambulatoriali (consulenza pre-test). In questa fase verrà ricostruito l’albero genealogico della persona o della coppia interessata con particolare attenzione alle malattie che ricorrono nella famiglia, soprattutto se presenti sin dalla nascita o con ritardo mentale o malformazioni fisiche. Sarà inoltre raccolta la storia riproduttiva e i dati clinici rilevanti riguardanti il problema che ha indotto la richiesta delle analisi genetiche.

E’ perciò necessario che l’utente sia in possesso di informazioni sufficientemente precise e della documentazione clinica adeguata.

Per l’esecuzione delle analisi è necessario che l’utente rilasci un consenso scritto che sarà preceduto da una adeguata informazione sui test eseguiti, fornita durante la consulenza pre-test.

Dopo la consulenza pre-test verrà effettuato il prelievo presso il Centro Prelievi (Poliambulatori).

QUALI SONO I TEMPI DI RISPOSTA

I tempi per avere i risultati delle analisi genetiche variano da esame a esame, ma in genere sono dell’ordine di varie settimane. Nel corso della consulenza pre-test verrà comunicato il tempo che mediamente sarà necessario attendere per la risposta.

COME VENGONO CONSEGNATI I REFERTI

I referti delle analisi possono essere ritirati di persona o spediti a domicilio (previo pagamento di una quota spese) a seconda degli accordi presi. I referti vengono consegnati presso il Laboratorio tutte le mattine dal lunedì al sabato dalle ore 10.30 alle 13.00 e nel pomeriggio dal lunedì al venerdì previo accordo telefonico su orario e data. 

Come si accede al servizio

Per eseguire le analisi e le consulenze genetiche è necessaria una prenotazione che si effettua presso il Laboratorio dalle 10.30 alle 13.30 di tutti i giorni feriali, presentandosi di persona o telefonando alla segreteria; per gli accessi pomeridiani è necessario un accordo preventivo.

I tempi di prenotazione delle analisi sono dell’ordine di varie settimane. Le giornate previste per l’esecuzione delle analisi sono il lunedì ed il sabato, mentre le consulenze genetiche sono concordate direttamente con il genetista.

Per le analisi genetiche non è richiesta alcuna preparazione e non è necessario il digiuno.

Regole generali per l'utente

Documenti necessari

Nel giorno previsto per l’esecuzione delle analisi o della consulenza bisogna presentarsi al Laboratorio con:

• ricetta del medico con l’indicazione delle prestazioni richieste compilata in ogni sua parte. Alcune prestazioni per condizioni particolari come poliabortività, rischio genetico procreativo e diagnosi di malattia rara, sono esenti dal pagamento ticket qualora la richiesta provenga dallo specialista
• la preesistente documentazione sanitaria in possesso dell’utente relativa al problema che ha determinato le indagini genetiche.

Il pagamento del ticket può essere effettuato on line, nell’area servizi on line del sito www.ausl.re.it, oppure presso la cassa ticket dell’Azienda Ospedaliera utilizzando il foglio di prenotazione.