Le malattie mitocondriali in età infantile: dalla neurobiologia al letto del malato

Venerdì 7 Ottobre 2011

Tavola rotonda: Neurobiologia, Neuropatologia, Neuroimmagini

Moderatori: P. Balestri, R. Cerone

Biogenesi e Genetica Mitocondriale   -   M. Zeviani
Quadri neuropatologici cerebrali   -   E. Della Giustina
Quadri neuropatologici muscolari   -   S. Servidei
Il ruolo delle neuroimmagini   -   N. Wolf
Le neuro immagini nella casistica di Reggio Emilia 1999-2011   -   G. De Berti

Tavola rotonda: Biochimica, Genetica, Neurofisiologia

Moderatori: B. Dalla Bernardina, F. Ferrari

Analisi dei biomarcatori nelle malattie mitocondriali   -   C. Dionisi-Vici
La biochimica muscolare   -   S. Servidei
La diagnosi molecolare   -   V. Carelli
Quadri EEGrafici   -   S. Grosso

Tavola rotonda: Le malattie mitocondriali e la terapia

Moderatori: E. Franzoni, F. Torcetta

Citopatie mitocondriali di origine nucleare   -   M. Zeviani
Citopatie mitocondriali per difetto PDHc   -   G. Uziel
Citopatie mitocondriali per difetto ciclo di Krebs   -   E. Bertini
Citopatie mitocondriali per difetto catena respiratoria   -   S. Servidei

Lezione magistrale: Leukodystrophyc changes in mitochondrial diseases   -   N. Wolf
 

Sabato 8 Ottobre 2011

Tavola rotonda: Malattie mitocondriali “secondarie”

Moderatori: A. Cicognani, G. Gargano

Biologia e difetti di coenzima Q10   -   L. Salviati
Il mitocondrio nelle organico acidurie   -   A. Burlina
Difetti prostetici: il paradigma della tricopoliodistrofia   -   D. Frattini

Confronto su casi clinici

Moderatori: S. Amarri, D. Frattini

Caso clinico   -   C. Fusco
Caso Clinico   -