Neurologia

Dott. Franco Valzania - Direttore

La Neurologia costituisce un nodo importante della rete delle malattie immunomediate, in quanto una parte significativa di malattie neurologiche riconosce un’eziologia disimmune; di queste vi sono  sia patologie quasi esclusivamente a carico del Sistema Nervoso periferico (SNP) (Poliradicoloneuriti-malattia di Guillain Barrè, Miastenia, Miopatia, etc.) e/o centrale (SNC) (Sclerosi Multipla, Encefaliti, Angiopatia Cerebrale Amiloidea, etc), che quadri neurologici nell’ambito di patologie sistemiche o multiorgano.

Negli ultimi anni sono stati identificati quadri neurologici, diversamente interpretati in precedenza, in cui è emerso a un ruolo determinante del sistema immunitario, quali sindromi paraneoplastiche legate ad anticorpi onconeuronali e sindromi encefalitiche disimmuni specificatamente associate al riscontro di anticorpi contro strutture del SNC.

La maggior parte di queste condizioni può presentarsi acutamente, ma salvo alcune eccezioni ad andamento monofasico, l’evoluzione è di tipo cronico e richiede una presa in carico dedicata e prolungata attraverso percorsi specifici.

La SOC di Neurologia accoglie in Degenza ordinaria i casi ad esordio acuto  o che richiedono stretto monitoraggio clinico per poi seguirli in regime di Day Service/Day Hospital o attraverso un percorso ambulatoriale finalizzato alla patologia, in funzione di diversi livelli di complessità e competenza richiesti (ambulatorio malattie Demielinizzanti, ambulatorio malattie Neuromuscolari, ambulatorio malattie Cerebrovascolari rare).

Vista la complessità del percorso diagnostico e la crescente disponibilità di terapie in gran parte infusive, è necessaria nella maggior parte dei casi una presa in carico d’equipe che affianchi alla figura del medico quella dell’infermiere dedicato, dello psicologo e in futuro di un case manager. Inoltre è fondamentale l’interfaccia con altri specialisti e in particolare con i nodi della rete delle malattie immunomediate per prevenire complicanze d’organo, affrontare collegialmente patologie ad interessamento di più sedi, confrontarsi sulle problematiche cliniche, diagnostiche e terapeutiche.

Sclerosi Multipla

La Sclerosi Multipla è il prototipo di queste condizioni.  Consiste in una patologia demielinizzante multifocale del SNC, esordisce in giovane età con picco tra i 20 e 30 anni, interessando nei 2/3 dei casi il genere femminile; costituisce la prima causa di disabilità non traumatica nella popolazione generale. Nasce da La diagnosi è complessa e richiede criteri clinici, strumentali e neuroradiologici definiti, da effettuare in centri di terzo livello. Richiede un percorso specifico, per rispondere alle differenti esigenze sanitarie e socioassistenziali della persona con SM, per gestire condizioni particolari (ad es. gravidanza). Già da diversi anni la terapia preventiva delle ricadute e della progressione di malattia si è dotata di un’ampia possibilità di trattamenti in parte infusivi, che richiedono uno stretto monitoraggio anche per la prevenzione delle complicanze. Il nostro Centro, dove afferiscono oltre 550 pazienti ed è in essere un percorso diagnostico-assistenziale multidisciplinare (PDTA SM), recentemente pubblicato, partecipa alle attività di ricerca e d’innovazione della Rete SM della regione Emilia Romagna e del gruppo SM della Società Italiana di Neurologia.

CAA-related inflammation

I pazienti con manifestazioni infiammatorie cerebrali correlabili con CAA-ri hanno come malattia cerebrovascolare di base una CAA (Cerebral Amyloid Angiopathy), che già in precedenza è stato oggetto di definizione di un percorso diagnostico e gestionale presso il nostro reparto nell’ambito del percorso dei pazienti con emorragia cerebrale spontanea. All’interno di questo percorso già definito e in via di “ufficializzazione” si inserisce come gemmazione spontanea quello dei pazienti con CAA-ri, che vengono talora diagnosticati in occasione di ricovero per manifestazioni neurologiche focali e iniziano un percorso di gestione e presa in carico che nella maggior parte dei casi prosegue presso il DH/DSA, analogamente ad alcuni pazienti con CAA in fase di definizione o di evoluzione e/o recentemente sintomatici.  Essendo un campo oggetto di recente studio ed interesse, molteplici sono le collaborazioni non solo interne (neuroradiologia, laboratorio) ma anche esterne (The Munich Center for Neurosciences – Brain & Mind, LMU, ICAβ International Network, Università Milano Bicocca).

Patologie del Sistema Nervoso Periferico

­­­­­A seconda della componente coinvolta, le patologie del SNP possono essere distinte in:

• patologie del nervo periferico (Neuropatie acute e croniche),
• della giunzione neuromuscolare (Miastenia Gravis e Sindrome di Lambert Eaton),
• patologie muscolari (miopatie).

Il vasto capitolo delle Neuropatie comprende le forme acute: sindrome di Guillain Barrè con le sue varianti e le forme croniche, di cui la CIDP (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy) è il modello esemplare, insieme alla Neuropatia Motoria Multifocale (MMN) e varianti (Lewis Sumner Sdr). La ricerca sierica e liquorale di anticorpi anti nervo specifici GM1-2, GQ1a-b, anti solfatidi, anti MAG è importante ed in alcuni casi dirimente ai fini della diagnosi.

La Miastenia Gravis (MG) è una patologia autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare con sviluppo di anticorpi diretti contro diverse strutture del recettore dell'acetilcolina (AchR Ab, anticorpi anti MUSK , anticorpi anti Titina, anti LRP4). Spesso la malattia è associata a patologia neoplastica timica (solitamente timoma) o comunque alla presenza di residuo timico, per cui l'asportazione chirurgica determina un netto miglioramento clinico anche se non la guarigione da malattia. La terapia immunomodulante della malattia ha lo scopo di indurre e mantenere la remissione dei sintomi e si avvale di terapia steroidea associata a immunosoppressione (Azatioprina, Ciclofosfamide, Mofetil Micofenolato) e di terapia con immunoglobuline ev o plasmaferesi per trattare le ricadute severe di malattia (crisi miasteniche). La Sindrome di Lambert Eaton (LEMS) è una rara patologia autoimmune caratterizzata da ptosi e diplopia associata a disautonomia ed ipostenia che coinvolge inizialmente gli arti inferiori. In circa il 50% dei casi la LEMS è associata al carcinoma a piccole cellule del polmone. E’ caratterizzata dalla presenza di anticorpi contro i canali del calcio voltaggio dipendente (P-Q type VGCC).

Le miopatie a genesi autoimmune sono le Miositi: il termine si riferisce ad un gruppo di disturbi acquisiti del muscolo scheletrico che comprende principalmente la polimiosite, dermatomiosite e la miopatia a corpi inclusi. Miopatie infiammatorie possono inoltre essere causate da cause tossiche ed infettive, inoltre alcune patologie ereditarie muscolari si possono associare a reazioni infiammatorie, come la distrofia facio scapolo omerale, la più frequente delle distrofie.

Escluse le forme acute, generalmente monofasiche, che richiedono ricovero ospedaliero, le patologie autoimmuni del  SNP  sono patologie ad evoluzione cronica con gestione di diagnosi e terapia in regime DH-DSA e presso gli Ambulatori dedicati svolti da neurologi specializzati nelle singole patologie. Il percorso è supportato da consulenze multispecialistiche (pneumologica, cardiologica, oculistica, etc.), da contributi di tipo laboratoristico sia interni (AABI, Biologia Molecolare) che di altri centri nazionali (Istituto Neurologico Besta di Milano, Neurologia di Verona, Laboratorio di Genetica Medica di Ferrara) e dallo studio elettrofisiologico eseguito presso la SS di Neurofisiologia del SMN.