FAQ

Cosa accadrà se decido di partecipare?

Cosa accadrà se decido di non partecipare?

Potrò uscire dall’indagine in qualsiasi momento?

Quali benefici potrò ottenere?

Quali sono i rischi?

I miei dati resteranno anonimi?

Copertura Assicurativa

Come verranno utilizzati i risultati dell’indagine?

Chi posso contattare per ulteriori informazioni?

 

Cosa accadrà se decido di partecipare?

Se decide di partecipare, verrà sottoposta al prelievo di sangue ed all’ecografia previsti per il test combinato, come secondo normale pratica clinica. Nell’ambito del prelievo di sangue periferico effettuato per il test combinato, Le verrà prelevato sangue aggiuntivo corrispondente a 2 provette (circa 20 ml totali). Il campione di sangue raccolto per NIPT verrà inviato al settore di Biologia Molecolare e Citogenetica del Laboratorio di riferimento regionale (LUM) presso l’Azienda USL di Bologna, dove viene eseguito l’esame. Un’aliquota verrà congelata a -20°C per eventuali ripetizioni pre-refertazione. I campioni di sangue saranno analizzati entro 48 ore dalla consegna e refertati entro 5 giorni. Dal prelievo di sangue effettuato alla gestante verrà estratto il DNA circolante fetale (cffDNA), che verrà successivamente marcato con sostanze fluorescenti (fluorofori) specifiche per i singoli cromosomi da analizzare. Una macchina effettuerà la lettura dei cromosomi marcati permettendo un conteggio. Dalla conta sarà possibile definire se i cromosomi 13, 18 e 21 sono presenti in numero normale od alterato. Nell’1-2% dei casi l’analisi può risultare non conclusiva, con impossibilità ad emettere un referto. In tal caso Le verrà proposto di sottoporsi ad un nuovo prelievo di sangue.

Il risultato del NIPT verrà fornito al Centro inviante solo una volta concluso il test combinato. I risultati del NIPT e del test combinato saranno utilizzati nella valutazione del rischio complessivo durante il counselling post-test con il Ginecologo, secondo le modalità in atto per il test combinato. Nei casi di: 1) NIPT non conclusivo anche dopo il II prelievo, 2) discrepanza tra risultati del test combinato e del NIPT (es. basso rischio al NIPT ed alto rischio al test combinato), 3) alto rischio, Le verrà data la possibilità di accedere alla diagnosi prenatale invasiva, villocentesi od amniocentesi, secondo le modalità previste dal SSN. In questi 3 casi, al percorso già esistente di counselling post-test con il Ginecologo, verrà aggiunta la consulenza genetica. I risultati ottenuti con il NIPT saranno confrontati con il risultato di eventuali test invasivi eseguiti e/o con l’esito della gravidanza e la performance diagnostica rilevata del NIPT per le trisomie 13, 18 e 21 verrà comparata a quella del test combinato.

Le aliquote di campioni congelati saranno conservati fino alla conclusione dello studio. Dopo tale termine saranno smaltite secondo la normativa vigente.

È importante sapere che:

sia il test combinato che il NIPT sono test di screening e non sostituiscono la diagnosi invasiva;

il NIPT può essere eseguito sia in caso di gravidanze singole che gemellari bigemine, ottenute sia mediante concepimento naturale che con tecniche di procreazione medicalmente assistita, omologhe ed eterologhe. In caso di gravidanze gemellari il risultato del NIPT è unico per entrambi i gemelli, e di conseguenza non è possibile distinguere la condizione del singolo feto. In presenza di risultato positivo il test non indica quale feto sia affetto;

il NIPT non è in grado di evidenziare altre anomalie cromosomiche, microdelezioni (cioè perdita di materiale cromosomico), microduplicazioni (cioè aggiunta di materiale cromosomico), riarrangiamenti cromosomici bilanciati, mosaicismi cromosomici fetali e/o placentari, mutazioni puntiformi a carico di geni e la presenza di tutte le malattie genetiche diverse dalle trisomie 21, 18 e 13;

il NIPT offerto non è utilizzabile per determinare il sesso del feto.

La partecipazione allo studio non le comporta alcun costo aggiuntivo.

 

Cosa accadrà se decido di non partecipare?

Se decidesse di non partecipare allo studio non ci sarà alcuna conseguenza sulla qualità dell’assistenza che riceverà. Potrà avere accesso, se lo desidera, al test combinato previsto dal SSN.

 

Potrò uscire dall’indagine in qualsiasi momento?

Lei ha facoltà di interrompere la Sua partecipazione allo Studio in qualsiasi momento, senza alcuna conseguenza. Non verranno raccolti ulteriori dati, salvo l’eventuale utilizzo di quelli già raccolti, ai fini di non alterare i risultati della ricerca.

 

Quali benefici potrò ottenere?

La partecipazione a questa indagine osservazionale non comporta benefici diretti alla Sua persona. Partecipando a questo Studio Lei contribuirà a migliorare le nostre conoscenze in merito al possibile utilizzo in futuro di una nuova metodica di diagnosi prenatale non invasiva con il SSN.

 

Quali sono i rischi?

Non ci sono rischi specifici associati alla partecipazione a questo Studio. Non è previsto l’uso di nessun farmaco sperimentale. Sarà comunque informata tempestivamente qualora divengano disponibili informazioni che possano influenzare la Sua volontà di continuare la partecipazione.

 

I miei dati resteranno anonimi?

Tutte le informazioni connesse alla Sua partecipazione al presente Studio saranno trattate in modo strettamente riservato in conformità alle norme di Buona Pratica Clinica (D.Lgs.  211/2003), nonché a quelle relative alla protezione e al trattamento dei dati personali, ai sensi del Regolamento Europeo n. 679/2016, c.d. GDPR, e della normativa italiana attualmente in vigore in materia di Privacy.

I suoi dati personali compariranno nell’ambito degli esami correlati al test combinato ed al NIPT (provette e software per l’ecografia), mentre verranno associati ad un codice alfanumerico, dal quale sarà impossibile risalire alla sua identità, durante la valutazione statistica strettamente correlata allo studio. In questa seconda parte, solo il medico sperimentatore potrà collegare il codice al Suo nominativo.

Il Medico Specialista che La seguirà nello Studio, gli incaricati addetti al monitoraggio dello studio e le Autorità Regolatorie potranno avere accesso ai Suoi dati personali, nel rispetto e con le limitazioni previste dal Regolamento Europeo n. 679/2016 e dalle Linee Guida del Garante per la protezione dei dati personali (delibera n. 52 del 24/07/2008 e successive modifiche e integrazioni). Il personale addetto allo Studio è comunque obbligato a mantenere, in ogni caso, la riservatezza di tali informazioni.

Le chiediamo di fare riferimento alla Nota Informativa al trattamento dei dati personali, che Le verrà consegnata insieme al presente Foglio Informativo, per prendere piena visione dei Suoi diritti in materia.

 

Copertura Assicurativa

Lo studio è coperto dal Programma regionale per la prevenzione degli eventi avversi e gestione diretta dei sinistri derivanti da responsabilità civile nelle aziende sanitarie, di cui alla Deliberazione di Giunta Regionale n. 1565 del 24.09.2018, in attuazione della Legge regionale n. 7 novembre 2012, n. 13.

 

Come verranno utilizzati i risultati dell’indagine?

Tutti i sui dati saranno raccolti dal Medico, nessuno ad eccezione dei soggetti autorizzati, potrà risalire alla Sua identità.

I risultati di questo Studio potrebbero essere divulgati e/o pubblicati su una rivista scientifica. La Sua identità non sarà mai resa nota.

 

Chi posso contattare per ulteriori informazioni?

Per eventuali domande o se desidera ulteriori informazioni, non esiti a rivolgersi al Medico specialista responsabile dello studio Dott.ssa Comitini Giuseppina, e/o che le ha proposto la partecipazione a questo Studio osservazionale.

Dr.ssa Comitini Giuseppina

Tel. 0522/296462 - E-mail: giuseppina.comitini@ausl.re.it