NIPT: test prenatale non invasivo

Percorso operativo offerta attiva test prenatale non invasivo (NIPT)

Nell’ambito del percorso nascita, dopo superamento dello Studio SAPERER, viene inserito come offerta attiva il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), in sostituzione del Test combinato. È un test prenatale innovativo per lo screening delle maggiori anomalie cromosomiche, trisomia dei cromosomi 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau), che rappresentano la maggioranza delle anomalie cromosomiche evidenziate in epoca prenatale.
Il test viene realizzato attraverso un prelievo di sangue della madre; il plasma materno contiene infatti una quota di DNA libero di origine materna e una quota di DNA fetale proveniente dalle cellule liberate in circolo dalla placenta.

Questo ha permesso di sviluppare Test Prenatali Non Invasivi (NIPT) basati su tecniche di genetica molecolare in grado di rilevare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche già dalla decima settimana di gestazione. 

Il NIPT presenta una sensibilità (capacità di identificare i feti affetti) molto elevata (99% per le trisomie 21 e 13, 98% per la trisomia 18) con percentuali estremamente basse di risultati falsi positivi (meno dello 0,1%).

Il NIPT è un test prenatale che non comporta rischi per il feto o per la madre e garantisce il più basso numero possibile di falsi positivi (evitando il ricorso all’esecuzione di test prenatali invasivi, come amniocentesi e villocentesi) e di falsi negativi (con mancate diagnosi di trisomia 21, trisomia 18 o trisomia 13).

In Emilia-Romagna la Regione, dopo una fase pilota, ha deciso di renderlo gratuito dal 1° luglio 2024 su tutto il territorio regionale per le donne in gravidanza, indipendentemente dall'età e dalla presenza di fattori di rischio della madre. Restano escluse solo le donne con particolari condizioni (ad esempio con gravidanza tri-gemellare) con cui verrà concordato il percorso più appropriato sulla base del singolo caso.
 

Modalità di accesso:

Donne seguite da Consultorio Salute Donna o da strutture ospedaliere dell'Azienda Usl-IRCCS di Reggio Emilia

Gestanti seguite privatamente da ginecologo/ostetrica curante

Criteri di esclusione del NIPT

Modalità di esecuzione del test

Nipt test, tutte le informazioni sul sito della Regione Emilia Romagna - MODULISTICA