Colesterolo, lipidi e cuore: una stretta relazione

Due contributi scientifici della Lipid Clinic dell’ASMN premiati al 27° Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi

Un’importante riconoscimento per l’attività scientifica svolta è stato ricevuto dal gruppo multidisciplinare Lipid Clinic del Santa Maria Nuova di Reggio Emilia che, nel corso del 27° congresso nazionale della Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi (SISA) tenutosi a Roma dal 27 al 29 novembre 2013, ha visto selezionare due contributi.
La Lipid Clinic, costituita da professionisti dell’Ambulatorio per la Diagnosi e la Terapia delle Dislipidemie e del Laboratorio Analisi Chimico-Cliniche e di Endocrinologia (LACCE), è nata con l’obiettivo di inquadrare correttamente le alterazioni, genetiche e non, del metabolismo lipidico e di fornire il miglior trattamento possibile, sulla base delle evidenze scientifiche più recenti.
I due contributi scientifici del gruppo - ’A novel partial deletion of LDL receptor gene in Autosomal Dominant Hypercholesterolemia (ADH-1)’ e ’Analisi dei valori lipidici dei soggetti con infarto miocardico acuto presso l’ASMN di Reggio Emilia’ - sono stati selezionati come poster per il congresso ed hanno ottenuto un premio (travel grant) per favorire la partecipazione degli autori allo stesso congresso.
Il primo contributo, realizzato in collaborazione con l’Università di Modena e Reggio Emilia, presentato dal Dott. Emanuele Negri, tratta della identificazione di una famiglia portatrice di ipercolesterolemia familiare a partire da un soggetto giunto all’attenzione clinica per valori elevati di colesterolo totale ed LDL, riscontrati durante controlli di routine. Quattro componenti la famiglia, in particolare, sono risultati portatori di una rara alterazione nel gene per il recettore delle LDL che causa una ridotta funzione del recettore a livello epatico. La parziale perdita di funzione del recettore è causa di una maggiore permanenza di LDL-colesterolo nel circolo ematico, con conseguente maggior rischio di sviluppare malattia cardiovascolare. Lo screening familiare dell’alterazione genetica ha permesso l’individuazione dei soggetti esposti ad un rilevante rischio cardiovascolare e ha portato ad un loro inquadramento clinico e terapeutico.
Il secondo contributo, presentato dal Dott. Tommaso Fasano della equipe del Laboratorio Analisi Chimico-Cliniche ed Endocrinologia (LACCE), è stato realizzato grazie alla collaborazione della Lipid Clinic con il Servizio di Tecnologie Informatiche e Telematiche e la Struttura Complessa di Cardiologia del Santa Maria Nuova. Il lavoro consiste in una valutazione retrospettiva del profilo lipidico dei soggetti con infarto miocardico acuto ricoverati presso l’Ospedale di Reggio Emilia nel corso di un anno. L’indagine ha permesso la identificazione delle principali alterazioni lipidiche nei soggetti con diagnosi di infarto miocardico e lo studio della relazione con l’età alla diagnosi; su queste basi è stato possibile pianificare una futura collaborazione tra il LACCE e le Strutture di Cardiologia e Cardiologia Interventistica per valutare l’eventuale correlazione tra  estensione della malattia coronarica e valori lipidici nei soggetti con prima diagnosi di infarto miocardico.
Oltre all’attività di presa in carico dei pazienti con dislipidemia e alla valutazione del loro rischio cardiovascolare, la Lipid Clinic collabora con il Settore di Aferesi Terapeutiche della Medicina Trafusionale dell’ASMN per la valutazione clinica e molecolare dei pazienti che si sottopongono periodicamente a LDL-aferesi come misura di prevenzione primaria o secondaria della malattia cardiovascolare.
Il lavoro della Lipid Clinic, basato sull’attività di un laboratorio ad elevata automazione con valenza provinciale per le determinazioni lipidiche nella popolazione e sull’esperienza clinica di uno ambulatorio specifico per le dislipidemie, mira a consolidare una fitta rete di collaborazioni intra-aziendali ed esterne con lo scopo di creare maggior consapevolezza e migliori pratiche riguardo la prevenzione cardiovascolare basata sul controllo dei fattori di rischio lipidici.
 

IL GRUPPO”LIPID CLINIC” DEL SANTA MARIA NUOVA  

L’attività specialistica dell’Ambulatorio per la Diagnosi e la Terapia delle Dislipidemie è iniziata nell’ottobre 2007 con l’obiettivo di individuare, monitorare e trattare le forme familiari di dislipidemia e le dislipidemie complesse e di essere di supporto nelle decisioni in prevenzione primaria e secondaria.
Negli anni seguenti la crescita dell’esperienza clinica, la disponibilità di un consistente database e la necessità di gestire con competenza multidisciplinare i casi complessi hanno permesso la collaborazione con gli altri Specialisti (Laboratorio Analisi Chimico-Cliniche ed Endocrinologia, Settore di Aferesi Terapeutiche della Medicina Trasfusionale, Strutture di Cardiologia e Cardiologia Interventistica).
L’equipe della “Lipid Clinic”, è composta dal Dott. Emanuele Alberto Negri, dalla Dott.ssa Chiara Trenti, dalla Dott.ssa Maria Cristina Leone e dalla Dott.ssa Angela Muoio dell’Unità Operativa Medicina I, dal Dott. Tommaso Fasano del Laboratorio Analisi Chimico-Cliniche e di Endocrinologia (LACCE), dal Dott. Nicola Romano Settore di Aferesi Terapeutiche della Medicina Trasfusionale.
Il gruppo prende in carico pazienti che presentano valori elevati di colesterolo LDL ("colesterolo cattivo") o trigliceridi e/o bassi livelli di HDL ("colesterolo buono") e valuta se nei soggetti considerati, soprattutto se bambini/giovani, sia presente una forma genetica di dislipidemia.
In particolare si è iniziato a ricercare sistematicamente i pazienti con FH possibile o probabile per inquadrare tutta la famiglia ed offrire la diagnosi genetica in collaborazione con l’Università di Modena e Reggio Emilia.
Altri pazienti seguiti dall’Ambulatorio sono quelli portatori di forme complesse di dislipidemia (forme secondarie all’uso di farmaci, forme resistenti alla terapia di primo livello, o con effetti collaterali da utilizzo di farmaci ipolipemizzanti).
I pazienti sono per lo più inviati dai medici e pediatri di base per un inquadramento della dislipidemia e del rischio cardiovascolare e per valutare l’eventuale inizio di una terapia ipocolesterolemizzante.
Attraverso le determinazioni di routine (Colesterolo totale, LDL, HDL, Trigliceridi, Lp(a)), il laboratorio fornisce la base per l’inquadramento della dislipidemia e, avvalendosi di opportuni filtri informatici, è in grado di stimare la "prevalenza" delle dislipidemie nella popolazione afferente al laboratorio, in una prospettiva provinciale.