La Sindrome di Mowat-Wilson è al centro dell’articolo del mese di dicembre

Lo studio delle evidenze di 54 pazienti da parte di un gruppo internazionale di specialisti favorisce la diagnosi e l’assistenza ai pazienti 

L’articolo “Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients” di Livia Garavelli, Ivan Ivanovski, Stefano Giuseppe Caraffi, Daniela Santodirocco, Marzia Pollazzon, Duccio Maria Cordelli, Ebtesam Abdalla, Patrizia Accorsi, Margaret P. Adam, Chiara Baldo, Allan Bayat, Elga Belligni, Federico Bonvicini, Jeroen Breckpot, Bert Callewaert, Guido Cocchi, Goran Cuturilo, Koenraad Devriendt, Mary Beth Dinulos, Olivera Djuric, Roberta Epifanio, Francesca Faravelli, Debora Formisano, Lucio Giordano, Marina Grasso pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine è stato valutato come “Articolo del mese di dicembre”. 
 
L’iniziativa “Articolo del mese” è stata istituita dalla Direzione Scientifica allo scopo di incentivare la ricerca dell’IRCCS ASMN e diffonderne i risultati, sia all’interno che all’esterno dell’ospedale. Partecipano automaticamente tutti gli articoli che soddisfano i seguenti requisiti: presenza nel database della Biblioteca Medica, corretta affiliazione, presenza tra gli autori di un ricercatore dell’ASMN in prima/ultima posizione o come corresponding, o di almeno 3 autori dell'ASMN, ed esclusione di Lettere e Case Report. 
  
Tema centrale dell’articolo è la Sindrome di Mowat-Wilson (MWS) (OMIM 235730). Si tratta di una malattia genetica rara (300 casi diagnosticati in tutto il mondo) caratterizzata da tratti facciali distintivi, disabilità intellettiva e malformazioni congenite tra cui malattia di Hirschprung, difetti cardiaci, anomalie oculari e del tratto urogenitale, in particolare ipospadia nei maschi. È causata da variazioni in eterozigosi del gene ZEB2, un fattore di trascrizione essenziale per il corretto sviluppo del sistema nervoso centrale e periferico durante l’embriogenesi. 
Grazie alla collaborazione di medici ed associazioni di genitori, in particolare l’Associazione Italiana Mowat-Wilson, sono stati raccolti dati clinici dettagliati e le versioni originali in CD di 74 risonanze magnetiche (MRI) cerebrali eseguite su 54 pazienti con la collaborazione di colleghi provenienti da 54 Centri in tutto il mondo. Si è formato un gruppo di studio internazionale per riesaminarle e sono stati coinvolti da una parte i neuroradiologi del nostro Ospedale esperti in MRI dell’encefalo (Rosario Pascarella, Manuela Napoli e Carmela Russo) e dall’altra i maggiori esperti di anomalie cerebrali e genetica (William B Dobyns e Alex Paciorkowski, USA). È stato definito così per la prima volta il fenotipo neuroradiologico della MWS: agenesia o ipoplasia del corpo calloso, anomalie dell’ippocampo e della sostanza bianca, ventricolomegalia, gangli della base grandi, malformazioni cerebellari e corticali.
Dal confronto con la letteratura è emersa una tendenza a sottodiagnosticare molte di queste anomalie. Inoltre, l’elevato numero di pazienti ha permesso di osservare nuove correlazioni genotipo-fenotipo, con corrispondenza fra alcune caratteristiche neurologiche (agenesia del corpo calloso, ritardo dello sviluppo psicomotorio) ed il tipo di variazione di ZEB2. Questi risultati indicano come ulteriori indagini molecolari potranno portare a stabilire nuove, ulteriori correlazioni genotipo-fenotipo e a comprendere meglio il ruolo del gene ZEB2 nello sviluppo dell’encefalo. 
Si vuole sottolineare l’importanza della collaborazione multidisciplinare tra pediatri, genetisti, neuroradiologi, neuropsichiatri infantili, psicologi, biologi molecolari e biotecnologi e il grande apporto dato in particolare dai giovani del nostro Ospedale, Ivan Ivanovski e Stefano Giuseppe Caraffi.
I risultati di questo studio costituiscono un passo avanti per la corretta diagnosi e assistenza dei pazienti affetti da MWS, ma hanno portato anche nuovi risultati relativi alla correlazione genotipo-fenotipo. 
 
Ciascuno degli articoli eleggibili è stato valutato da almeno due componenti della commissione, composta dal Direttore Sanitario Giorgio Mazzi, dal Professor Italo Portioli, dallo Statistico Silvio Cavuto, dal direttore della S.C. Interaziendale di Epidemiologia Paolo Giorgi Rossi e dal Coordinatore della S.C. Infrastruttura Ricerca e Statistica Domenico Merlo. Nel mese di Dicembre nel database della Biblioteca Medica erano presenti 36 articoli, di cui 15 sono stati ritenuti eleggibili, 7 hanno ricevuto almeno una segnalazione. 
 
Locandina miglior articolo mese di dicembre 2016