Struttura

Il Laboratorio di Patologia Molecolare dell’IRCCS di Reggio Emilia svolge progetti di ricerca in ambito traslazionale con l’obiettivo di migliorare e implementare le tecniche diagnostiche per diverse patologie. I progetti di ricerca sono svolti in stretta collaborazione con diverse unità e dipartimenti dell’IRCCS di Reggio Emilia.

Ricerca di varianti germinali per la diagnosi di patologie tumorali ereditarie

Nel corso dell’anno 2023 è stato introdotto un percorso per i pazienti con sospetto per patologie tumorali ereditarie. Ad oggi, in questo progetto sono state principalmente indagate le patologie di Melanoma Familiare, sindrome di Lynch, tumori colon retto e tumori endocrini tra cui Feocromocitoma e Paraganglioma. Questo progetto è stato inserito nei piani strategici dell’IRCCS per il miglioramento della diagnostica specialistica come indicato dalle linee guida internazionali di Aiom, OECI ed ESMO. Lo scopo è quello di condurre il paziente a una corretta diagnosi e a una comunicazione dei risultati mediante consulenza genetica per valutare il coinvolgimento dei familiari. Questo progetto prevede il coinvolgimento di numerose figure tra cui oncologici, infermieri, patologici, genetisti e biologi molecolari.
Nel laboratorio di patologia molecolare si eseguono test per la valutazione di alterazioni nei geni convolti nelle patologie ereditarie mediante test di MLPA e mediante sequenziamento NGS.
Nel dettaglio, l’utilizzo del pannello Hereditary Cancer (Illumina) per l’analisi di varianti germinali legate e patologie ereditarie permette di analizzare in modo completo un ampio numero di geni, e non solo specifici target selezionati.