'Un approccio olistico per arrivare alla medicina personalizzata'
La lectio magistralis del Direttore Scientifico del Bambino Gesù - IRCCS di Roma Bruno Dallapiccola ha analizzato il percorso e le prospettive della genetica medica
L’Arcispedale Santa Maria Nuova - IRCCS ha ospitato giovedì 10 Ottobre la lectio magistralis di uno dei più importanti genetisti italiani, Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù - IRCCS di Roma. Il Prof. Dallapiccola è intervenuto a uno dei seminari del ciclo Gained in translation, organizzati dal Dipartimento Infrastruttura Ricerca e Statistica, cui prendono parte in qualità di relatori luminari provenienti da tutta Italia.
“Mi chiamano maestro di tutti i genetisti italiani, ma non lo sono - si è schernito il professore - però sono abbastanza antico da aver attraversato in prima persona il percorso degli ultimi 50 anni della genetica medica”. Un privilegio, come lo ha definito lo stesso Dallapiccola, che gli ha permesso di consegnare ai tanti professionisti che lo ascoltavano una fotografia di estrema nitidezza dell’evoluzione della genetica in Italia e nel Mondo, della sua situazione attuale e delle sue prospettive.
Dallapiccola ha spiegato come la genetica abbia subìto almeno due importantissime rivoluzioni tecnologiche nel corso degli anni: la prima negli anni ’80, con le conquiste della biologia molecolare e la scoperta dei cosiddetti “geni malattia”, cioè di quei geni strettamente correlati all’insorgenza di determinate malattie. La seconda rivoluzione, potenzialmente ancora più profonda, è arrivata invece nel 2000, con il sequenziamento del genoma umano. Da allora ad oggi i costi e i tempi di realizzazione delle analisi si sono abbattuti: nel 2000 sequenziare per la prima volta il genoma umano era costato circa 100 milioni di dollari e diversi anni di lavoro, oggi si può fare in qualche giorno con circa 1.000 dollari di spesa.
Tutto ciò ha consentito di mappare le malattie ereditarie “semplici”, cioè quelle in cui la relazione tra difetto genetico e malattia è diretta, come ad esempio la talassemia, la distrofia e la fibrosi cistica. Tali mappature genetiche servono per capire i processi con i quali le malattie insorgono e progrediscono e sono, perciò, la base per elaborare nuovi farmaci in grado di rallentarle o arrestarle.
Altro discorso sono, invece, le malattie complesse: il professore ha spiegato come molte di esse siano causate non da una mutazione genetica, ma da una serie di mutazioni che interagiscono tra loro e sulle quali pesa l’influenza dell’ambiente esterno e dello stile di vita.
Il fatto che una malattia possa trovare le sue radici contemporaneamente nella genetica e nell’influenza esterna è uno dei motivi per i quali, secondo Dallapiccola, la medicina personalizzata, cioè la capacità di capire le predisposizioni individuali alle malattie, non è ancora “esplosa”, come si era creduto potesse fare molto in fretta.
“Nel 2000 chi ha sequenziato il genoma - ha spiegato Dallapiccola - pensava che la medicina personalizzata sarebbe stata disponibile già nel 2010. Oggi però vediamo che i test predittivi non riescono a calcolare il rischio di sviluppare malattie”.
Alla medicina personalizzata arriveremo comunque, anche se ci vorranno ancora anni, ha assicurato il professore. Con un’avvertenza: “Solo un approccio integrato, in grado di considerare ogni individuo con una visione olistica, che includa la clinica, le indagini strumentali e di laboratorio, la storia familiare, gli stili di vita, la genomica e i suoi livelli intermedi, potrà fornire risposte concrete alla medicina personalizzata”.
Ultimo aggiornamento: 25/10/13