NIPT: test di screening prenatale per le maggiori anomalie cromosomiche

La Regione Emilia Romagna (RER) ha promosso uno Studio di fattibilità di un nuovo Programma di screening per le aneuploidie maggiori (trisomie 21, 18, 13) - "SAPERER”. Tale studio prevede l’analisi del DNA fetale nel sangue materno (NIPT) nel percorso della diagnosi prenatale non invasiva. Si tratta di un’indagine di laboratorio aggiuntiva sullo stesso prelievo di sangue effettuato per l’esecuzione del bi-test (I step del test combinato). Il NIPT si basa sul dosaggio della quantità di DNA fetale libero presente nel sangue materno. Il DNA fetale deriva dalle cellule liberate in circolo dalla placenta. Tale test presenta una sensibilità ed una specificità che arrivano all’incirca al 99% per le trisomie 21 e 13, 88.9% per la trisomia 18 . Rispetto al test combinato, che rappresenta il metodo di screening attualmente offerto gratuitamente dalla RER, il test del DNA fetale si è dimostrato molto più preciso avendo una probabilità molto più bassa di dare risultati falsamente positivi, cioè indicare come malati feti che in realtà sono sani.

La RER ha promosso uno studio di confronto Test combinato-NIPT in quanto non esiste uno studio sufficientemente ampio che consenta di stabilire quale sia la più efficace e conveniente combinazione di indagini (NIPT soltanto, NIPT + ecografia, NIPT + Test combinato). Un altro obiettivo è di ridurre sensibilmente il ricorso alla villocentesi o all’amniocentesi che, essendo esami invasivi, possono presentare margini di rischio e costituire una preoccupazione per la donna.

Lo studio è promosso dalla Regione Emilia Romagna che ha identificato come centro coordinatore la AUSL di Bologna, unità operativa complessa Laboratorio Unico Metropolitano (LUM), con sede presso l’Ospedale Maggiore di Bologna. Come centri sperimentatori collaboratori sono coinvolti i centri di genetica medica, i Servizi Salute Donna e gli ambulatori di diagnostica prenatale ospedaliera della Regione Emilia Romagna. Il NIPT sarà offerto gratuitamente a tutte le donne in gravidanza residenti nella Regione Emilia Romagna che accederanno al test combinato presso i Servizi Salute Donna e i centri prenatali Ospedalieri pubblici regionali. L’Emilia-Romagna è la prima Regione in Italia ad introdurlo, indipendentemente dall’età e dalla presenza di fattori di rischio. Questo test attualmente può essere eseguito soltanto ricorrendo a laboratori privati, con un costo medio di 700 euro.

A partire dal 08 febbraio 2020 lo studio SAPERER sarà effettuato nell'AUSL di Reggio Emilia con l'introduzione del NIPT test nello screening delle anomalie cromosomiche maggiori, in associazione al test combinato. Interesserà le donne in gravidanza residenti nella provincia di Reggio Emilia e sarà esteso gradualmente, sempre nelle strutture sanitarie pubbliche