Un contributo alla ricerca sulle Malattie Genetiche Rare nell'infanzia da parte della Cassa Padana, filiale di Reggio Emilia

L'Istituto rinnova il suo sostegno al Reparto di Genetica Clinica del Santa Maria Nuova diretto dalla dott.ssa Livia Garavelli

Reggio Emilia, 3 Gennaio 2014

La Cassa Padana BCC Banca di Credito Cooperativo Filiale di Reggio Emilia ha rinnovato, anche quest’anno, il suo sostegno a favore la ricerca sulle malattie genetiche rare donando la somma di 1.500 euro al Reparto di Genetica Clinica dell’Arcispedale diretto dalla dott.ssa Livia Garavelli.
 
Il progetto Le Malattie Genetiche Rare in età Pediatrica messo a punto dalla Struttura Dipartimentale di Genetica Clinica, coniuga attività di ricerca orientate a rendere quanto più precoce la diagnosi con attività di assistenza ai bambini affetti ed alle loro famiglie. Studiose ricercatrici genetiste operano presso la struttura con costanza e dedizione al servizio dell’infanzia, finalizzando la attività di ricerca al miglioramento della prestazione assistenziale.
Tali malattie sono rare individualmente (con una proporzione inferiore a 1 caso ogni 2.000 nati) ma sono complessivamente numerose: circa 8.000 diverse patologie che hanno origini genetiche nell’80% dei casi. 
Alle Malattie Rare, che si manifestano nel 70% dei casi in età pediatrica ed entro le quali vengono annoverate, pertanto, circa 5.600 patologie del bambino, sono associate diverse problematiche:

  • difficoltà nella diagnosi (è difficile, se non impossibile, per un singolo professionista conoscerle tutte)
  • scarso numero di centri specializzati
  • assenza di terapie efficaci
  • scarso interesse da parte della industria farmaceutica per la limitatezza del mercato di riferimento

Nella nostra provincia l’incidenza delle malattie congenite in epoca neonatale è del 2-3%, su circa 5.000 nati per anno. Sono quindi 100-150 nuovi casi all’anno che necessitano di essere indagati come affetti da Malattie Rare.
“Il percorso clinico comporta un approccio multisciplinare che al Santa Maria Nuova si avvale delle competenze di tutto il Dipartimento Materno Infantile oltre che degli altri Dipartimenti dell’Ospedale e richiede lo studio dettagliato del bambino e della sua famiglia, la programmazione di esami, lo studio della letteratura per giungere ad un sospetto diagnostico nell’interesse del piccolo paziente” spiega la dottoressa Garavelli. “Grazie al progredire delle conoscenze scientifiche è possibile offrire ai bambini affetti da patologie genetiche opportunità diagnostiche di grande rilievo ed ottenere accertamenti complessi, a seconda del tipo di malattia, in ogni parte del mondo, anche se le statistiche ci dicono che nel 50% dei casi non si arriva ad una diagnosi certa”.
Molto importante è il ruolo delle Reti, istituite anche nella nostra Regione, quali le Reti della Genetica Clinica, della Malattie Rare Pediatriche, delle Displasie Scheletriche, della sindrome di Marfan e di cui la Struttura di Genetica Clinica fa parte. Estremamente utili, inoltre, i Network Internazionali attraverso i quali è possibile ottenere il parere dei maggiori esperti a livello internazionale e precisare diagnosi per malattie rare di difficile definizione.
Buona parte dei test genetici di base vengono svolti presso il Laboratorio di Genetica dell’Arcispedale Santa Maria Nuova, che opera sotto la direzione della Dr.ssa Fabrizia Franchi, ma nessun laboratorio al mondo può avere le competenze per tutte le 5.600 diverse patologie ed è frequente dover prendere contatti con sedi estere e spedire il DNA del bambino per una diagnosi certa.
Le difficoltà diagnostiche rimangono significative. Uno studio internazionale condotto da Eurordis (The voice of 12.000 patients, 2009) ha evidenziato che:

  • il 25% dei pazienti attende 5-30 anni per ottenere una conferma della diagnosi
  • il 40% dei pazienti ha avuto inizialmente una diagnosi sbagliata
  • il 25% dei pazienti ha dovuto spostarsi in altre regioni per ottenere la diagnosi
  • nel 25% dei casi non è stato comunicato ai pazienti o ai loro familiari che la malattia era genetica
  • la consulenza genetica è stata offerta solo nel 50% dei casi
Da queste considerazioni è nato qualche anno fa il progetto Le Malattie Genetiche Rare in età pediatrica che si propone di migliorare l’approccio diagnostico, che deve essere multidisciplinare, assistenziale, di follow-up e terapeutico ai bambini affetti.
La nascita di un bambino con patologia genetica, che si manifesta con problemi di accrescimento, malformazioni congenite e disabilità intellettiva, viene vissuto dai genitori con sofferenza poiché il bambino immaginato durante la gravidanza non corrisponde al bambino che è nato. La accoglienza della famiglia e del bambino con patologia genetica diventa, in questo modo, uno dei  momenti importanti del lavoro di tutti coloro che prendono in carico il paziente.
Determinante è il contributo del medico non specialista nella capacità di sospettare quale dei suoi pazienti potrebbe avere una patologia rara e, in presenza di tale sospetto, indirizzare il paziente presso un c.d. centro esperto in grado di effettuare tutte le indagini utili a perfezionare la diagnosi.
 
L’Ufficio Stampa 
 
Nella foto: da sinistra Dr.ssa Livia Garavelli, Dr Roberto Bellini Direttore Cassa Padana BCC Banca di Credito Cooperativo Filiale di Reggio Emilia, Dr.ssa Maria Chiara Rompianesi della Direzione Medica Ospedaliera, Dr.ssa Anita Wischmeijer